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Evaluation of DNA Methylation Episignatures for Diagnosis and Phenotype Correlations in 42 Mendelian Neurodevelopmental Disorders
2020
Contains fulltext : 218274.pdf (Publisher’s version ) (Closed access) Genetic syndromes frequently present with overlapping clinical features and inconclusive or ambiguous genetic findings which can confound accurate diagnosis and clinical management. An expanding number of genetic syndromes have been shown to have unique genomic DNA methylation patterns (called "episignatures"). Peripheral blood episignatures can be used for diagnostic testing as well as for the interpretation of ambiguous genetic test results. We present here an approach to episignature mapping in 42 genetic syndromes, which has allowed the identification of 34 robust disease-specific episignatures. We examine emerging pa…
Il fondamento epistemologico della psicoanalisi freudiana nei casi clinici del 1895
2019
Nel rivolgere lo sguardo all’intera produzione di Sigmund Freud, in primo luogo la memoria storica suggerisce di prestare attenzione al contenuto de L’interpretazione dei sogni (del 1899) e di Al di là del principio di piacere (del 1920). Il testo di queste due opere denota l’evoluzione epistemologica della ricerca svolta dal padre della psicoanalisi, sino a giungere alle opere della maturità. I concetti di «isteria», «ipnosi» e «metodo catartico » consentono di riscontrare l’assunzione definitiva del metodo maieutico, esposto negli scritti della maturità e degli ultimi anni. Mi riferisco in particolare, oltre a La negazione (del 1925), soprattutto a Analisi terminabile e interminabile e Co…